ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА

Что такое наследственная тугоухость?

Наследственная тугоухость - нарушение слуха, наследуемое в семье. Причиной является наследование измененных генов. При этом семья может знать, а может и не знать, о случаях тугоухости в других поколениях. Вероятно, Вы уже знаете, что гены являются носителями наследственной информации, которая определяет развитие целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки. Каждый ген в отдельности отвечает за образование определенного белка и может иметь несколько вариантов своего строения. Одни варианты являются нормальными, а другие приводят к развитию патологии. Все мы получаем по две копии каждого гена - одну от матери, другую от отца. Таким образом, каждый человек имеет два варианта одного и того же гена. Ряд генов в организме отвечает за образование и работу органа слуха. В общей сложности таких генов не менее 100. Не удивительно, что согласно данным последних исследований более 50% всех случаев врожденной и ранней детской тугоухости связано с наследственными причинами. Считается, что каждый восьмой житель Земли является носителем одного из генов, вызывающих рецессивную тугоухость.

Какой тип наследственной тугоухости наиболее часто встречается?

Около 75% всех случаев наследственной тугоухости относятся к рецессивным несиндромальным формам нарушения слуха (РННС) или рецессивной несиндромальной тугоухости.

При рецессивном типе наследования ребенок получает от каждого из родителей один и тот же патологический вариант гена, который вызывает данную форму нарушения слуха (см. рис.). «Рецессивный» ген проявляется лишь в паре с другим таким же геном. При этом родители ребенка не страдают нарушением слуха, так как они имеют один нормальный вариант данного гена в паре генов, полученных от своих родителей.

Тем не менее, они являются носителями гена рецессивной несиндромальной глухоты. Таким образом, у ребенка может быть нарушение слуха, тогда как его родители и все другие родственники имеют нормальный слух в любом возрасте.

Под несиндромальной формой понимают то, что снижение слуха не сопровождается другими признаками или заболеваниями других органов и систем, которые передавались бы по наследству вместе с тугоухостью, что имеет место при синдромальных формах (например, синдром Пендреда - это синдром, характеризующийся сочетанием нарушения слуха и нарушения функции щитовидной железы).

Каким образом ребенок получает РННС?

Итак, каждый из нас получает половину наших генов от отца и другую половину от матери. Какой ген из родительской пары генов мы получаем - явление чисто случайное.

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызывать изменение гена. Генетики называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями измененных генов. Данные изменения, однажды возникнув, передаются по наследству из поколения в поколение. Большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одной из причин является встреча двух носителей одного и того же измененного гена. Они могут стать родителями ребенка с рецессивной несиндромальной глухотой (см. рис.). Этот ребенок получает измененный ген от каждого из родителей и таким образом, будет иметь две копии измененного гена. Только в данном случае из-за отсутствия нормального варианта гена мутация проявляет свое действие. Для этих родителей риск рождения ребенка с врожденной несиндромальной глухотой составляет 25%.

Как правило, степень потери слуха изначально достаточна для коррекции и обучения

Дети с нормальным слухом в данном браке могут родиться в 75% случаев, причем часть детей могут иметь здоровый генотип (25%) и им в будущем ничто не угрожает, а другие, как и их родители, являются носителями измененного гена (50%) и для них ситуация может повториться.

Брак двух слышащих родителей, носителей измененного гена

Самым значимым для развития тугоухости оказался ген коннексина 26. Только одно изменение в этом гене - мутация 35delG, отвечает за 40% всех случаев врожденной и доречевой детской тугоухости. Известны и другие изменения в этом гене. Благодаря проведенным исследованиям показано, что в ряде регионов нашей страны каждые 2 человека из 100 являются носителями мутации 35delG. Поэтому вероятность встречи носителей измененного гена очень высока. Предварительный анализ гена до планирования детей выявляет носительство.

Если два человека с рецессивным несиндромальным нарушением слуха (генотип аа), которое вызвано одним и тем же геном вступят в брак, все их дети будут страдать нарушением слуха, то есть риск в данном случае составит 100%.

Если человек с рецессивной формой несиндромальной тугоухости (генотип аа) вступит в брак с лицом, не являющимся носителем подобного гена (генотип АА), то нарушения слуха у детей этой пары не будет. В тоже время все их дети будут носителями (генотип Аа). Эта ситуация характерна для слышащих детей в паре глухих родителей. В современных условиях в подобную ситуацию могут попасть дети с рецессивной несиндромальной формой нарушения слуха (генотип аа), прошедшие кохлеарную имплантацию, которые будут выбирать партнера в слышащей среде. Но если они встретят здорового носителя такого же гена (генотип Аа), то в этом случае у них будет высокий риск рождения глухого ребенка - 50%.

Человек, получивший только один ген, вызывающий рецессивное несиндромальное нарушение слуха (другой ген в паре нормальный – генотип Аа), не будет иметь нарушение слуха, так как рецессивный ген при наличии нормального гена в паре не проявляет своего действия. Но такой человек будет являться носителем и имеет риск рождения глухого ребенка при встрече с таким же носителем.

Если носитель мутации гена рецессивной тугоухости (генотип Аа) вступит в брак с лицом, не являющимся носителем патологически измененного гена (генотип АА), у них не будет детей с нарушением слуха, но каждый второй ребенок может оказаться носителем измененного варианта гена. Так ген будет передаваться не проявляя себя, пока не встретит себе пару.

Нужно ли знать свой генотип?

Даже здоровому человеку необходимо знать свой генотип, так как он может оказаться носителем распространенного изменения в одном из генов. Тем более, если у Вас есть родственники с нарушением слуха.

Генетический анализ может объяснить причины нарушения слуха и позволяет дать правильный прогноз для будущих детей. Возможно, скоро мы будем знать и способы лечения, но чем раньше Вы узнаете генотип ребенка, тем скорее сможете уберечь его от лекарств и заболеваний, ухудшающих слух.

Консультирование призвано информировать семью о возможных исходах беременности. К сожалению, желание родителей иметь слышащего ребенка не всегда может осуществиться, и здесь неизбежны стрессовые ситуации. Знание генотипа помогает понять, на сколько это возможно в конкретной семье. Так, для семейной пары слышащих родителей, в которой оба являются носителями мутации 35delG возможна пренатальная диагностика (до 10-12 недели беременности). В любом случае независимо от результатов генетического тестирования семья распоряжается полученной ею информацией по своему усмотрению и может без страха смотреть в будущее.

Порой родители не хотят знать, что причина нарушения слуха - наследственность, думая, что с этим ничего нельзя сделать, и эта информация не нужна. Пусть так, но возможно мы сможем избавить Вас от этого заблуждения.

Подумайте о себе и своих близких!
Может быть, им тоже грозит опасность.

Если Ваша семья желает узнать свой генотип, что Вам нужно сделать?

Мы приглашаем Вас на консультацию врача-генетика. Чтобы пройти консультацию Вам необходимо предоставить всю медицинскую информацию о Вашей семье и своем ребенке. Если в ходе обследования ребенка мы выявляем рецессивную несиндромальную форму нарушения слуха, то Вам нужно будет пройти генетический анализ.